ما هو مرض متلازمة داون ومتى يتم اكتشافه، ان متلازمة داون من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة حدوث خلل في عدد كروموسومات جسم الانسان، وان السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو وجود زيادة في عدد كروموسومات الانسان نتيجة حدوث اضطراب وراثي، فيكون عدد الكروموسومات في الشخص المصاب بمتلازمة داون 47 كروموسوم وليس 46 كروموسوم.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتسبب في انقسام الخلايا في جسم الطفل مما يؤدي إلى زيادة النسخ، أو قد ينتج عن انقسام جزئي للكروموسوم 21 مما ينتج عنه إعاقات تختلف في شدتها عن طفل واحد. إلى آخر.
يساهم الاكتشاف المبكر للطفل المصاب بمتلازمة داون في الاستعداد نفسياً للتعامل مع إنجاب طفل مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أو الجسدية، كما يساهم في تعلم الوالدين عن المتلازمة وكيفية تربية الأطفال في هذه الحالة، وما يلي هو الجواب على سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون.
يجب على المرأة المتابعة أثناء حملها وخاصة الأشهر الثلاثة الأولى مع الطبيب المختص. من أجل إجراء جميع الفحوصات التي تساهم في تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون، يمكن الكشف عن متلازمة داون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
كيفية تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون
بعد تحديد إجابة السؤال متى يتم الكشف عن متلازمة داون، تجدر الإشارة إلى أن معظم الأطباء يوصون بإجراء بعض الفحوصات أثناء الحمل.
وللتأكد من أن الطفل ليس مصابًا بمتلازمة داون، فإن هذه الاختبارات تساهم في إعطاء نتائج دقيقة وإيجابية، وتتمثل هذه الاختبارات في الآتي
1ـ اختبار فحص الدم في فترة الحمل
من بين أنواع الفحوصات المخبرية التي تساهم في الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، والتي من المقرر إجراؤها في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وتساعد في الكشف عن ذلك من خلال متابعة مستويات الهرمونات في الجسم.
يسمى اختبار الدم للكشف عن متلازمة داون “aFP – اختبار البروتين الجنيني ألفا”، وهو اختبار رباعي يمكن إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل.
قياس المركبات الموجودة في الدم يساهم في قدرة الطبيب على معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
2ـ فحص الموجات فوق الصوتية
من أنواع الفحوصات التي تساهم في الكشف عن متلازمة داون لدى الطفل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، حيث يقوم التصوير بالموجات فوق الصوتية للكشف عن أعراض الإصابة بالجنين.
نظرًا لأن ظهور كتلة كثيفة من الجلد حول عنق الجنين هو أحد علامات التغيرات الجينية، فإن هذا النوع من الفحص يسمى “فحص الشفافية القفوية”، لكنه لا يتم إجراؤه لجميع الحالات.
هذه الأنواع من الفحوصات الطبية الأولية التي يمكن إجراؤها مبدئيًا لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا، بينما في حالة شك الوالدين في نتائجها، يمكن إجراء بعض الاختبارات الأخرى الأكثر دقة، والتي لا تشكك كثيرًا في نتائجها.، ويتم تمثيلهم في الاختبارات التالية
- يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، أي من الأسبوع 10-12 من تاريخ الحمل.
- أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين والتي يمكن إجراؤها في غضون 15-18 أسبوعًا من بداية الحمل.
في بعض الحالات الأخرى، قد يحدث تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل، من خلال بعض السمات الخارجية التي تظهر على جسم الطفل.
أيضًا، للتأكد من إمكانية إجراء فحص دم للطفل، وتظهر نتيجته الحاسمة بعد أسبوعين أو ثلاثة أسابيع من تاريخ الإجراء، وهو ما يسمى تحليل “النمط النووي”.
أعراض إصابة الطفل بمتلازمة داون
في حالة عدم إجراء الفحوصات الطبية على الجنين أثناء الحمل، ولاستكمال الإجابة على السؤال متى تم اكتشاف متلازمة داون، يمكنك معرفة أن طفلك مصاب بها من خلال ملاحظة بعض التالية
- إذا كان شكل أذني الطفل غير طبيعي.
- إذا كانت جفون الطفل مائلة للأعلى.
- لاحظ رقبة الطفل القصيرة.
- في حالة تجعد أيدي الطفل واتساعها.
- إذا كان وجه الطفل مسطحًا.
- في حالة صغر حجم رأس الطفل.
- لسان بارز.
من الممكن أيضًا أن يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من بعض التخلف العقلي الخفيف أو الشديد، والذي يمكن ملاحظته في تطور قدرته على الإدراك، سواء كان خفيفًا أو معتدلًا، والتحدث بشكل طبيعي، وقد يعاني البعض من أمراض القلب. الأمراض.
عوامل خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون
لاستكمال الإجابة على السؤال متى يتم الكشف عن متلازمة داون، تجدر الإشارة إلى أن هناك بعض العوامل التي تزيد من احتمالية إنجاب طفل من ذوي الإعاقة، وتتمثل في النقاط التالية
- تأخر سن الإنجاب عند النساء من أكبر عوامل الخطر التي قد تؤدي إلى إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو أن تصبح المرأة حاملًا فوق سن 35 عامًا، وكلما كانت المرأة أكبر سنًا، زادت احتمالية ولادتها. طفل معاق.
- في حالة حدوث الحمل في سن الأربعين للزوج، حيث تكون الحيوانات المنوية ضعيفة.
- إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة داون، أو كان حاملاً لانتقال الكروموسومات، فيمكن أن تنتقل هذه الطفرة الجينية إلى الجنين، إما من الرجل أو المرأة.
- في حالة انتقال أحد الوالدين من مكان لآخر.
- إذا كان الطفل المصاب بمتلازمة داون قد أصيب سابقًا، فمن الممكن أن يولد طفل من ذوي الإعاقة من جديد.
علاج متلازمة داون
على الرغم من عدم وجود علاج محدد للأشخاص ذوي متلازمة داون يمكن أن يغير الواقع، إلا أن التدخل الطبي بعد الولادة مباشرة هو أمر جيد لتحسين حالتهم الاستيعابية والصحية، من خلال إجراء الفحوصات الطبية للطفل بعد الولادة.
سيمكن هذا الطبيب من التعرف على المشكلات الطبية للطفل، حيث يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف السمع أو مشاكل في الرؤية أو اضطراب إفراز الغدة الدرقية، والتشخيص المبكر لهذه الحالات يجنب تفاقم الحالة للأسوأ.
حيث يمكن زيادة فرص شفائهم بسرعة أكبر والحفاظ على صحتهم، يمكن أيضًا المتابعة مع طبيب أعصاب منذ الطفولة، من أجل إيجاد برنامج مناسب مع نمو الطفل ونموه، ومعرفة احتياجاته و تنمي قدرته على التحدث أو التواصل مع الناس، وتتحسن لغته بالعلاج الطبيعي.
كذلك مع تقدم عمر الطفل لابد من معرفة أن العلاج الوظيفي أكثر تطوراً، مما يساعده على الحفاظ على حياته المستقلة والطبيعية قدر الإمكان، واستشارة طبيب متخصص يمكن أن تساعده في التغلب على الصعوبات التي قد يواجهها. نفسيا.
ولكن بالرغم من وجود العديد من المتخصصين في التعامل مع الأشخاص ذوي متلازمة داون، فإن الدور الأساسي يعود للوالدين منذ لحظة ولادة الطفل، حيث يحتاج إلى رعاية، ويتعامل بلطف وبشكل غير مباشر، خاصة، من أجل مساعدته على المضي قدمًا.
نصائح اكتشاف إصابة الطفل بمتلازمة داون
بعد إجراء الفحوصات الطبية اللازمة للكشف عن متلازمة داون، هناك بعض الإرشادات التي تساهم في التكيف مع الوضع الجديد، وتنشئة طفل قوي وصحي نفسياً وجسدياً. هذه النصائح هي كما يلي
- من المهم الحفاظ على حق الطفل في الدعم المعنوي، وعدم الإضرار به بأي كلمة أو نظرة.
- يمكنك الاستعانة بمعالج متخصص لتعلم قواعد التعامل مع الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- من المفيد مرافقة الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بمتلازمة داون، لأنهم أكثر خبرة في هذه التجربة.
- يجب ألا تصدق أن الطفل المصاب بمتلازمة داون غير قادر على التعلم أو الفهم. هناك الكثير ممن تلقوا دعمًا عائليًا، وأصبحت مكانتهم الاجتماعية معروفة ومشهورة، ولديهم أماكن في المدارس ووظائف مختلفة.
- حاول أن تحافظ على تربية الطفل بأسلوب لبق ومهذب، فهي مكافأة عظيمة لك، وعليك أن توفر له كل ما يحتاجه.
الوقاية من متلازمة داون
في الحقيقة لا يمكن منع الطفل من الإصابة بمتلازمة داون، فهو أمر طبيعي يحدث في وجود خلل في الحيوانات المنوية، وانقسام البويضة عند تكوين الجنين، ويجب أن تعلم أنه ليس مرضًا وراثيًا.